Deoksiribonükleik asit veya DNA, yaşamın yapı taşı, canlıların evrimi boyunca genetik verilerin nesilden nesile aktarılmasını sağlayan biyolojik hafıza kodudur. DNA, çift sarmal şeklinde yapılır ve ayrıca çeşitli RNA ve protein türlerinin yapısı hakkında bilgi içerir. Kimyasal olarak DNA, tekrar eden nükleotid bloklarından oluşan uzun bir polimer molekülüdür. Ancak biyolojik açıdan bakıldığında, DNA, yaşamı en ince düzeyde anlamanın anahtarı, genom üzerinde yapılan deneylerin bir çıkış noktası, DNA kodunun çözülmesine ve doğal evrimden bağımsız bir canlılar sınıfı olarak insanlığın geleceğidir. . 1953'te DNA'nın yapısını deşifre etmek için üç bilim adamı 1962 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Ayrıca okul biyolojisinden de biliyoruz ki insan vücudunun normal oluşumu ile (çeşitli konjenital patolojiler olmadan okuyun), kalıtsal bilgilerimizin çoğu 23 çift kromozomda kodlanmıştır. Peki bu çiftlerden neden 23 tane olduğunu hiç merak ettiniz mi? Neden 24, 25 hatta 16 değil? Ve genel olarak, neden çift sayıda kromozom var? Anlayalım.

Geleneksel olan, dört baz çifti A, C, G ve T'den oluşur. Ancak yeni oluşturulan genetik sistem, sekizde paketlenmiştir - genellikle kendi kendini kopyalayan moleküllerde bulunanın iki katı. Yeni sisteme "hachimoji" adı verildi ve en ilginç olanı, dünya dışı yaşamın yapı taşları, yani uzaylılar gibi görünebilir. Yakın zamanda Science dergisinde yayınlanan yeni bir araştırma, Japonca'da "sekiz harf" anlamına gelen hachimoji'yi tanımlıyor.

Okuldaki biyoloji dersinden herkes DNA'nın tüm canlılar hakkında bilgi depolayan bir "veri bankası" olduğunu bilir. Canlı organizmaların üremeleri sırasında gelişimi ve işleyişi ile ilgili verilerin aktarılmasını mümkün kılan DNA'dır. Deoksiribonükleik asit, tüm canlıların temelidir. Bu molekül sayesinde tüm organizmalar popülasyonlarını koruyabilirler. İnsan DNA'sı hakkında ne biliyorsun?

1869'da dünya DNA'nın varlığını öğrendi: Bu keşif Johann Friedrich Miescher tarafından yapıldı. Ve neredeyse 100 yıl sonra (1953), iki seçkin bilim adamı sansasyonel bir keşif yaptı: DNA çift sarmaldan oluşur. Bu bilim adamları Francis Crick ve James Watson'dı. O zamandan beri, 50 yılı aşkın bir süredir dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları DNA'nın tüm sırlarını ortaya çıkarmaya çalışıyorlar.

İnsan DNA'sı - Çözülen Gizem:

- Gezegendeki tüm insanların DNA'sı %99,9 aynıdır ve yalnızca %0,1 benzersizdir. Kim olduğumuzu ve ne olduğumuzu etkileyen bu %0,1'dir. Bazen bu değer (% 0.1) çok beklenmedik bir şekilde kendini gösterir: ebeveynleri gibi olmayan, ebeveynlerden birinin büyük büyükannesi veya büyük büyükbabasına ve bazen daha da uzak olan çocuklar doğar. atalar ortaya çıkar.

- Biz %30 salata ve %50 muzdan ibaretiz! Ve bu doğrudur: Yaş, cinsiyet, ten rengi ve diğer özelliklerden bağımsız olarak her birimizin DNA'sı sırasıyla marul ve muzun DNA'sı ile yüzde 30 ve 50 oranında aynıdır.

- Eritrositler (kırmızı kan hücreleri), DNA'sı olmayan tek hücrelerdir.

- İnsan DNA'sında 80 bin gen vardır ve bunların 200'ü bakterilerden kalıtılır.

- Çok nadiren 1 değil, 2 DNA seti olan insanlar doğar. Böyle insanlara kimera denir; vücutlarındaki organlar farklı DNA'ya sahiptir.

- İnsanlarda şempanzelerden sadece 2 kromozom daha azdır.

- İnsan genetik kodunun 2 anlamı vardır. Daha önce değerin 1 olduğuna inanılıyordu, ancak Amerikalı bilim adamı John Stamatoiannopoulos, 2013 yılında ekibiyle birlikte ikinci değeri keşfetti. Bu keşif sayesinde Batı tıbbı, gelecekte "genetik" tedaviye izin verecek olan insan genomunu inceleme yönünde gelişmeye başladı.

- Uzayda, bazı önde gelen kişiliklerin sayısallaştırılmış DNA'sını saklayan bir "Ölümsüzlük Diski" var.

- Gezegenimizde, DNA'sı en uygun yaşam koşulları altında onlara ölümsüzlüğü sağlayabilecek canlı organizmalar var. Ama insan onlardan biri değil.

Ve bunlar, onsuz Dünya'da yaşamın imkansız olacağı küçük bir molekülün tüm gizemlerinden uzaktır.

DNA'ya yeni bir bakış

DNA çoğumuz için derin bir gizemdir. Bu kelimeyi duyuyoruz, anlamını anlıyor gibiyiz, ancak ne kadar zor olduğunu ve gerçekte neden gerekli olduğunu hayal bile edemiyoruz. Öyleyse birlikte anlamaya çalışalım. Önce okulda bize öğretilenlerden, sonra da bize öğretilmeyenlerden bahsedelim.

DNA (deoksiribonükleik asit) ana insan programıdır. Kimyasal açıdan bakıldığında, birbirinin etrafında dönen iki zincir gibi görünen çok uzun bir polimer molekülüdür. Her iplikçik, nükleotid adı verilen tekrar eden "yapı taşlarından" oluşur. Her nükleotid şunlardan oluşur: şeker (deoksiriboz), fosfat grubu ve aslında azotlu baz. Zincirdeki nükleotitler arasındaki bağlar, deoksiriboz ve fosfat grubu tarafından oluşturulur. Azotlu bazlar ise iki spiral zincir arasında bir bağ sağlar. Yani, canlı maddenin gerçek yaratılışı. Dört çeşit baz vardır. Ve genetik kodu oluşturan onların dizisidir.

İnsan genetik kodu, doğuştan gelen tüm özellik ve niteliklerden sorumlu olan yaklaşık üç milyar DNA baz çifti ve yaklaşık 23.000 gen (son sayımda) içerir. Bu, doğadan aldığımız her şeyi ve ebeveynlerimizden ve onların ebeveynlerinden miras aldığımız her şeyi içerir. Gen, canlı bir organizmada kalıtımın bir birimidir. Göz rengi, böbreğin nasıl oluşturulacağı ve Alzheimer gibi kalıtsal hastalıklar hakkında bilgiler içerebilir. Yani kalıtım sadece ebeveynlerin nitelikleri değil, aynı zamanda bir kişinin genel nitelikleridir. Genlerin, ebeveynlerimizden miras kalan benzersiz özelliklerin yanı sıra, içimizde insan olan her şeyi içerdiğini söyleyebiliriz. RNA'yı (ribonükleik asit) de duymuş olabilirsiniz. Aslında proteinlerin üretimine ve yönetimine başlayan transkripsiyon sürecine katılır. DNA, üzerinde RNA'nın oluşturulduğu şablon ve bu işlemin izlediği programdır.

Dikkatle dinleyin: Bu küçük çift sarmal molekül ancak çok güçlü bir elektron mikroskobu ile görülebilir. Ama üç milyar parçası var! Bu parçaların ne kadar küçük olduğunu hayal edebiliyor musunuz? Aslında biz sadece 1953'te İngiltere'de Watson ve Crick tarafından Rosalind Franklin tarafından elde edilen X-ışını verilerine dayanarak keşfedilen DNA formunu görüyoruz.<…>

Bilim adamlarının Şubat 2001'de tüm DNA molekülünün yapısını çizebilmeleri 43 yıl daha aldı.<…>

Sonra asıl iş başladı, çünkü yapının incelenmesi sadece DNA'nın genel kimyasal yapısını gösterdi. Bunların dev bir kitaptaki harfler olduğunu hayal edin. Artık bilim adamları her harfi biliyorlardı ama ne tür bir dil olduğu hakkında hiçbir fikirleri yoktu! Resmin tamamını görmek, kitaptaki kelimeleri anlamak ve genleri bulmak için dili çözmeleri gerekiyordu. İşte o zaman, işlerin beklenmedik bir dönüş aldığını keşfettiler. Ülkedeki en iyi bilim adamları ve en güçlü bilgisayarlar, insan genomunun kimyasal yapısında görülmesi beklenen kodları bulmak için mücadele etti.

Üç boyutlu düşünüyoruz. Bu konuyla ilgili yapabileceğin bir şey yok. Bu bizim gerçeğimiz ve bundan kaçınacağımızı umamayız. Ancak çoğu zaman büyük resmi görmemizi engeller. Bilim artık Evrenin ve içindeki her şeyin çok boyutlu olduğunu yüksek sesle ilan etmeye başlıyor. Bu nedenle, er ya da geç, böyle bir modele uyabilecek bir matematik icat etmemiz, yeni fiziksel yasalar keşfetmemiz ve daha geniş düşünmeyi öğrenmemiz gerekecek. Bu arada bilim adamları, insan genomunun doğrusal olduğu ve tüm insan genetik yapısının DNA'nın üç milyar "harfi" içinde yer aldığı konusunda çok ciddi varsayımlarda bulunuyorlar. Ama durum böyle değil.<…>

Bilim adamları, tüm mantığın aksine, orada olduklarını kesinlikle bilmelerine rağmen kodları bulamadılar. Herhangi bir dilin ürettiği simetriyi aramak için kodları kırabilen en iyi modern bilgisayarları kullandılar. Ve onu buldular. Buluntu onları uçurmuş olmalı ve aynı zamanda onlara yüzyılın en büyük biyolojik gizemini de atmış olmalı.

En karmaşık insan genomunun tüm kimyasal yapısından sadece %4'ü bir kod taşır! Yalnızca protein kodlayan DNA, genlerin üretimi için açık bir kod içerir ve oradaki varlığı oldukça açıktı. O kadar üç boyutlu ki, gen dizisindeki başlangıç ​​ve bitiş işaretlerini tam anlamıyla görebiliyorsunuz! Modern bilgisayar kodları gibi, kimya da kendisini beklentilerimize göre ayarladı, ancak İnsan genomunun sadece küçük bir kısmı insan vücudundaki 23.000 genin üretiminde yer aldı. Diğer her şey sanki "hiçbir şey için" oradaydı.

Size böyle bir hayal kırıklığı için bir benzetme yapmama izin verin. Üstümüzde bir uçan daire beliriyor. Harika numaralar yapıyor - havada süzülüyor, yerçekimini yok sayıyor ve bir uçan daireden beklediğimiz gibi davranıyor. Sonra iniyor. Yaklaşıyoruz ve içeride kimsenin olmadığını anlıyoruz. Görünüşe göre, bu sadece Dünya'ya gönderilen bir robot sondası. Aniden, plakanın tepesi yükselir ve en iyi bilim adamlarını nasıl çalıştığına bakmaya davet eder. Bazı gizemleri çözmeye yakın olduğumuzu fark ederek çok heyecanlıyız. Yeni fizik keşfetmek üzereyiz! Motoru aramaya başlıyoruz ve bizi bir sürpriz bekliyor: motor bölmesi bir tür enkazla ağzına kadar dolu! Hayır, belki de daha çok, dolgu maddesi olarak tabaklarla paketlere dökülen köpük granülleri gibidir. Bu granüller açıkça birbirine bağlıdır, hatta bazıları hareket eder, ancak hiçbir şey yapmazlar. Bu malzemede hiçbir yapı görünmez; sadece boşluğu doldurur. "Dolguyu" bir kürekle kazıyorsunuz, peletleri kova kova atıyorsunuz ve sonunda içinden bazı teller çıkan küçük, parlak bir nesne buluyorsunuz. Belli ki bu nesne, geminin kalbi olan motordur. Yani Küçük! Avucunuzun içine sığar ve her şeyi kontrol eder! çalıştırmaya çalışıyorsun. Ve sonra "dolgu" olmadan uçan dairenin uçmak istemediği ortaya çıktı. Granülleri geri koyarsınız - ve daire tekrar uçar! Yani "dolgu" nun sonuçta bir şey yaptığı ortaya çıktı? Ya da değil? Dolgu nasıl bir şey yapabilir? Hata anlaşılabilir. Motoru - ışıltılı, kablolu, doğrusal ve eksiksiz bir yapı - görmeyi umduk ve bulduk. Bize "dolgu", "ambalaj" gibi görünenleri hemen çöpe attık. Hatanın ne olduğunu ve metaforun ne olduğunu anlıyor musunuz?

Bir anekdot olduğu ortaya çıktı. DNA, çoğu hiçbir şey yapmayan üç milyar parçadan oluşur! Tüm işi sadece yüzde dört küçük yüzde yapıyor! Ne saçmalık! Doğanın çok rasyonel olduğunu biliyoruz. Canlıların evrimini hayatımızın bir anında bile gözlemleyebiliriz ve doğanın ne kadar uygun olduğunu anlarız. Balıklar kendilerini bir yeraltı mağarasında kapana kısılmış bulurlarsa, on yıl kadar sonra gözleri kaybolur. Doğa, gerekli olmayan her şeyin üzerini çiziyor ve bunu her yerde görüyoruz. Ancak DNA'mızın %96'sı çöp! Evrimin zirvesi olan bizler %96 çöp müyüz? Bu, doğada gözlemlediğimiz her şeyle çelişiyor ama olan da tam olarak bu.. DNA'nın protein kodlamayan kısımları, en iyi beyinler tarafından bile "çöp" ilan edildi. Protein kodlamayan bölgeler rastgeleydi, simetriye sahip değildi, belirgin bir hedefi yoktu ve işe yaramaz görünüyordu.

3D olmayan düşünürlerle tanışın

Uçan dairemize yeni fikirlerle yaklaşmaya çalışalım. Belki de bu görünüşte kaotik "dolgu", motorun bir parçası değildir. Belki bir haritadır! Sonuçta, gemi nereye gittiğini bilmelidir. O zaman bunun başka bir kart türü olduğunu düşünüyorsunuz. Belki bir kuantum durumunda, bir geminin bir kuantum haritasına ihtiyacı vardır? Ne olabilirdi? Onun lineer bir dünyada var olmasına izin verecek, ancak küçük, parlak bir motora gemiyi üç boyutlu olarak kontrol etmesi için talimatlar verebilecek bir şey olmalı. Bu durumda geminin kütlesini kontrol edebildiği için çok boyutlu özelliklere sahip olduğunu biliyoruz. Kuantum fiziğimizden de biliyoruz ki, çok boyutlu bir dünyaya geçtiğimizde, bildiğimiz haliyle zaman ve uzay artık yok olurlar. Bu iki kavramın yerini potansiyeller ve üçüncü boyutta bizim için çok az anlam ifade eden tamamen doğrusal olmayan ve kafa karıştırıcı "olay kuralları" bolluğu alır. Böylece, garip ve kaotik "dolgu" hiç de düzensiz değildir - sadece 3B yaratıklara (siz, ben ve bilim adamları) öyle görünür! Motorun gemiyi hareket ettirme kabiliyetine sahip olması için tam olarak olduğu yerde olmalıdır. "Dolgu"nun bir motor değiştirici olduğunu söyleyebiliriz ve önemli miktarlarda bulunması gerekir çünkü motora çok boyutlu bir şekilde nasıl hareket edileceğini “anlatacak” çok şey vardır.

Yıllarca "çöp DNA" tabirine katlandık. Ancak bir anda farklı düşünmeye başladık. "Farzedelim,- Biri dedi ki, - Çöpte kod yok çünkü orada olmamalı mı? Ya DNA'nın %96'sı bir şekilde kodlanmış parçaları yöneten doğrusal olmayan kuantum kuralları içeriyorsa?" Bu tamamen yeni ve tartışmalı bir konsept - ama en azından sınırlı 3D mantığının ötesine geçiyor!

13 Temmuz 2007'de UC San Diego'dan CBS News'de yayınlanan bir haber:

Amerikalı bilim adamları, sözde "çöp DNA" olarak adlandırılan - insan genomunun %96'sı, görünüşte işe yaramaz - adından da anlaşılacağı gibi daha önemli bir rol oynayabilir. Uluslararası bir bilim insanı ekibi, hurda DNA'nın bir kısmının, kalan %4'ü düzgün bir şekilde düzenlemeye yardımcı olmak için bir çerçeve görevi görebileceğini keşfetti. KUSD'de araştırma görevlisi olan bu teorinin yazarlarından Victoria Lunyak, "Çöp DNA'nın bir kısmı, genomun kodlanmış bölgelerinin anlamını anlamaya yardımcı olan noktalama işaretleri, virgüller ve periyotlar olarak kabul edilebilir" diyor.

Biyolojimizin çok boyutlu yönünü görmeye başladığımızı düşünüyorum, ki bu çok büyük! Ya DNA'mızın %96'sı diğer %4'ü için bir dizi talimatsa? O zaman bu kısım hiç de kaotik değil, sadece 3B düşünmeye benziyor. Noktalama işaretleri alfabenin harfleri olarak görünebilir mi? Numara. O zaman ne? Simetrikler mi? Bir şekilde telaffuz ediliyorlar mı? Numara. Dilimizde yer alan noktalama işaretlerine bakarsanız, rastgele sırada oldukları görünebilir. Örneğin dil ve yapısı hakkında hiçbir şey bilmeden bu sayfaya baksaydınız noktalama işaretleri size anlamsız gelirdi. Simetrik değiller. Bu sayfayı bir süper bilgisayarda çalıştırırsanız, sonunda sözcükleri ve olası anlamlarını bulur, ancak noktalama işaretlerini bulamaz.

Bunu düşün. Uçan dairede aradığımız motor aslında oradaydı. Bir proteini kodlayan bu %4'lük oran, "harika bir motor" görevi görür. Ve "çöp", granül dolgu maddesine benzer şekilde% 96'dır. Şimdi tamamen farklı bir şeyin gerçekleştiğinden şüpheleniyoruz ve %96'sı aslında çok boyutlu bir yapıcı model olabilir ve %4'ü sadece tasarımına uyan motor olabilir.

Bu oran size de ilginç gelmiyor mu? Kryon'un öğretilerine göre, DNA'nın sadece %8'i üçüncü boyuttadır ve DNA'nın %92'si geri kalanını yönetir.

Belki de DNA'nın beklentilerimizden önemli ölçüde farklı işlediğinin ve kimyasal olarak okunabilen bir koddan daha karmaşık olduğunun yavaş yavaş farkına varıyoruz.

Kryon ve Lee Carroll'un On İki DNA Katmanından Alıntılar

DNA molekülü, sınıflandırılmış bir yaşam verisi kaynağıdır.

Bilimin ilerlemesi, canlıların son derece karmaşık bir yapıya ve çok mükemmel bir organizasyona sahip olduklarına dair hiçbir şüpheye yer bırakmamaktadır ve bunların ortaya çıkması tesadüf olarak kabul edilemez. Bu, canlıların en yüksek ilim sahibi olan Yüce Yaratıcı tarafından yaratıldığının bir delilidir. Örneğin son zamanlarda, İnsan Genom Projesi'nin önemli bir görevi haline gelen insan geninin mükemmel yapısının açıklanmasıyla birlikte, Allah'ın eşsiz yaratılışı bir kez daha kamuoyuna sunuldu.

Amerika Birleşik Devletleri'nden Çin'e dünyanın dört bir yanından bilim adamları, yaklaşık on yıldır DNA molekülündeki 3 milyar kimyasal harfi deşifre etmeye ve dizilimlerini oluşturmaya çalışıyorlar. Sonuç olarak, insan DNA molekülündeki verilerin %85'i dizilenebildi. Bu gelişme heyecan verici ve önemli olmakla birlikte, İnsan Genom Projesi'ne liderlik eden Dr. Francis Collins, bu noktada DNA molekülünün yapısının incelenmesinde ve bilginin deşifre edilmesinde yalnızca ilk adımın atıldığını savunuyor.

Bu bilgiyi deşifre etmenin neden bu kadar uzun sürdüğünü anlamak için DNA molekülünün yapısında depolanan bilgilerin doğasını anlamamız gerekir.

DNA molekülünün gizli yapısı

Teknolojik bir ürünün üretiminde veya bir tesisin yönetiminde en çok kullanılan araçlar, yüzyıllar boyunca edinilen deneyim ve bilgi birikimidir.

Nasıl olup da gözle görülmeyen, atomlardan oluşan, atomlardan oluşan, milimetrenin milyarda biri büyüklüğündeki bir zincir, böyle bir bilgi ve hafıza kapasitesine sahip olabilir?

Bu soruya şu da eklenir: Vücudunuzdaki 100 trilyon hücrenin her biri bir milyon sayfa bilgiyi ezbere biliyorsa, akıllı ve vicdanlı bir insan olarak hayatınız boyunca kaç tane ansiklopedik sayfa ezberleyebilirsiniz? En önemlisi hücre bu bilgiyi kusursuz, son derece planlı ve tutarlı bir şekilde, doğru yerlerde kullanır ve asla hata yapmaz. Bir insan dünyaya doğmadan önce bile, hücreleri onun yaratılış sürecini başlatmıştır.

PCR tanı yönteminin özünün ayrıntılı bir şekilde anlaşılması için, biyolojide okul kursuna kısa bir gezi yapmak gerekir.

Ayrıca okul ders kitaplarından deoksiribonükleik asidin (DNA), Dünya'da var olan tüm organizmalarda genetik bilginin ve kalıtsal özelliklerin evrensel bir taşıyıcısı olduğunu biliyoruz. Tek istisnalar bazı mikroorganizmalardır, örneğin virüsler - onlar için genetik bilginin evrensel taşıyıcısı RNA - tek sarmallı ribonükleik asit.

DNA molekül yapısı

DNA molekülünün keşfi 1953'te gerçekleşti. Francis Crick ve James Watson, DNA çift sarmalının yapısını keşfettiler ve çalışmaları daha sonra Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

DNA, sarmal şeklinde bükülmüş bir çift sarmaldır. Her iplikçik, sıralı olarak bağlı nükleotidlerden oluşan "yapı taşlarından" oluşur. Her DNA nükleotidi, deoksiriboza bağlı dört azotlu bazdan birini içerir - guanin (G), adenin (A) (pürinler), timin (T) ve sitozin (C) (pirimidinler), ikincisine bir fosfat grubu eklidir... Bitişik nükleotitler, 3'-hidroksil (3'-OH) ve 5'-fosfat grupları (5'-PO3) tarafından oluşturulan bir fosfodiester bağı ile bir zincirde birbirine bağlanır. Bu özellik, DNA'da polaritenin varlığını, yani zıt yönü, yani 5'- ve 3'-uçlarını belirler: bir ipliğin 5'-ucu, ikinci ipliğin 3'-ucuna karşılık gelir.

0Array (=> Analizler) Dizi (=> 2) Dizi (=>. Html) 2

DNA yapısı

DNA'nın birincil yapısı, bir zincirdeki DNA nükleotitlerinin doğrusal dizisidir. DNA zincirindeki nükleotidlerin dizisi, bir DNA harf formülü biçiminde yazılır: örneğin - AGTCATGCCAG, kayıt, DNA zincirinin 5'- 3'-ucundan gerçekleştirilir.

DNA'nın ikincil yapısı, nükleotitlerin (çoğunlukla azotlu bazlar) birbirleriyle, hidrojen bağlarıyla etkileşimleri nedeniyle oluşur. DNA'nın ikincil yapısının klasik bir örneği, DNA çift sarmalıdır. DNA çift sarmalı, iki polinükleotid DNA dizisinden oluşan, doğada en yaygın DNA şeklidir. Her yeni DNA zincirinin inşası, tamamlayıcılık ilkesine göre gerçekleştirilir, yani, bir DNA zincirinin her bir azotlu bazı, diğer zincirin kesin olarak tanımlanmış bir bazına karşılık gelir: tamamlayıcı bir çiftte, A'nın zıttı T'dir ve zıt G'dir. C, vb.

DNA sentezi. çoğaltma

DNA'nın benzersiz bir özelliği, çoğaltma (kopyalama) yeteneğidir. Doğada DNA replikasyonu şu şekilde gerçekleşir: katalizör görevi gören (reaksiyonu hızlandıran maddeler) özel enzimler (girazlar) yardımı ile hücrede replikasyonun olması gereken bölgede sarmal çözülme (DNA replikasyonu) gerçekleşir. ). Ayrıca, iplikleri bağlayan hidrojen bağları kopar ve iplikler birbirinden uzaklaşır.

Yeni bir zincirin yapımında, özel bir enzim olan DNA polimeraz, aktif bir "oluşturucu" görevi görür. DNA duplikasyonu için, küçük bir çift sarmallı DNA parçası olan bir stratum blok veya "temel" de gereklidir. Bu başlangıç ​​bloğu veya daha doğrusu ebeveyn DNA zincirinin tamamlayıcı kısmı, 20-30 nükleotitlik tek iplikli bir fragman olan primer ile etkileşime girer. DNA'nın replikasyonu veya klonlanması, her iki zincirde aynı anda gerçekleşir. Bir DNA molekülünden, bir zincirin ana DNA molekülünden olduğu ve ikincisinin yeni sentezlendiği iki DNA molekülü oluşur.

gastroenteroloji teşhis kompleksi - 5 360 ruble

SADECE MART AYINDA TASARRUF - %15

1000 ruble kod çözme ile bir EKG alma

- 25%öncelik
Doktor ziyareti
hafta sonları terapist

980 ruble bir hirudoterapist ile ilk randevu

terapistin randevusu - 1.130 ruble (1.500 ruble yerine) "Yalnızca Mart ayında, cumartesi ve pazar günleri, %25 indirimli bir pratisyen hekim ile randevu - 1.500 RUB yerine 1.130 RUB (teşhis prosedürleri fiyat listesine göre ödenir)

Bu nedenle, DNA replikasyonu (iki katına çıkma) süreci üç ana aşamayı içerir:

• DNA sarmalının çözülmesi ve iplik ayrılması
• Primerlerin takılması
• Bir kızı zincirinin yeni bir DNA zincirinin oluşumu

PCR analizinin kalbinde, modern bilim adamlarının yapay olarak yeniden yaratmayı başardıkları DNA replikasyonu - DNA sentezi ilkesi vardır: laboratuvarda doktorlar DNA'nın iki katına çıkmasına neden olur, ancak DNA zincirinin tamamını değil, küçük bir parçasını.

DNA fonksiyonları

Bir insan DNA molekülü, genetik kod kullanılarak bir nükleotid dizisi olarak kaydedilen bir genetik bilgi taşıyıcısıdır. Yukarıda anlatılan DNA replikasyonu sonucunda DNA genleri nesilden nesile aktarılır.

DNA'daki nükleotid dizisindeki değişiklikler (mutasyonlar) vücutta genetik bozukluklara yol açabilir.

Watson ve Crick'in DNA çift sarmalını keşfetmesinden sonraki ilk yirmi yılda, insanlık yaşamın moleküler doğası hakkında çok şey anlayabildi. Ünlü "merkezi dogma", bir hücredeki genetik bilginin yalnızca bir yönde iletildiğine göre formüle edildi: DNA'dan proteine. Genetik kod tamamen çözüldü, bu da hücrenin nükleik asitlerin metinlerini proteinlerin metinlerine, yani DNA ve RNA'daki nükleotidlerin sırasına - proteinlerdeki amino asit kalıntılarının sırasına - çevirmesine izin verdi. Bunların hepsi muazzam başarılardı.

Ancak sorun şu ki, moleküler biyologlar her zaman bu metinler hakkında konuşsalar da, hiç kimse bu metinleri bilmiyordu. Genlerin şifresini çözmenin bir yolu yoktu. Ya da başka bir deyişle, DNA'daki nükleotid dizisini belirlemeye yönelik bir yöntem yoktu.

O zamana kadar, proteinler için bunu nasıl yapacaklarını zaten biliyorlardı - dizilerini okuma yöntemi, çift sarmalın keşfinden önce bile, 1950'lerin başında geliştirildi. Ek olarak, bilim adamları zaten kısa RNA dizilerini okumak hakkında biraz bilgi sahibiydiler. Ancak DNA dizileri hiçbir şekilde okunamadı. Bu, yaşamın moleküler temellerinin gerçek anlayışında muazzam bir boşluk yarattı ve hem aslında henüz var olmayan biyoteknolojinin gelişimini hem de bu bilginin tıbbi uygulamasını engelledi.

Hatta bunun çok zor bir görev olduğu ve bunu çözmenin mümkün olmayacağı gibi görünmeye başladı - tüm girişimler başarısız oldu.

Ancak 20. yüzyılın 70'lerinin ortalarında bir atılım gerçekleşti. DNA dizileme yöntemi İngiliz kimyager Frederick Senger tarafından geliştirildi.

Senger harika bir adam. Bilim tarihinde kimya alanında iki Nobel Ödülü alan tek kişidir. Nobel, aynı kişiye aynı alanda iki kez ödül verilmesini yasakladı. O zamana kadar, Sanger sadece proteinlerdeki amino asit dizilerini okumak için bir yöntem geliştirdiği için bir ödül almıştı. Ve DNA dizisini okumak için bir yöntem geliştirdiğinde, Nobel komitesi kendisini çok zor bir durumda buldu: ya bir kişiye olağanüstü bir keşif için ödül vermemek ya da Nobel'in iradesini kırmak zorunda kaldı. İradeyi kırmaya karar verdik. Ve bu kimya alanındaki tek durumdur.

DNA dizileri şimdi nasıl okunuyor? O zamandan beri, bu yönde muazzam ilerleme kaydedildi ve bu, Sanger kopuşuna dayanıyor. Bir DNA dizisi, yalnızca dört "harf" ile yazılmış devasa bir metin uzunluğudur - dört kimyasal bileşik: adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C). Her hücrede, bu "harflerin" üç milyarı olan üç milyar nükleotitten oluşan bir genomumuz var.

Öncelikle DNA, restriksiyon enzimleri adı verilen özel enzimler kullanılarak parçalara ayrılır. Kısıtlama endonükleazları, yaklaşık 6 ila 8 nükleotid içeren kısa DNA dizilerini tanır ve sadece bu noktada DNA çift sarmalı belirli bir şekilde kesilir. Bu "makasın" keşfi, 1970'lerin başında başka bir atılımdı.

DNA'yı kestikten sonra, görev kısa bir parçanın sırasını belirlemeye gelir - yüz veya birkaç yüz bağlantı içerebilir. Ve burada Senger yöntemi kullanılır.

Molekülün ortaya çıkan parçasına, kısıtlama enzimi düzensiz uçlar bıraktığı için her iki uçtan özel adaptörler eklenir. Adaptör, sentetik olduğu için kendimiz seçtiğimiz belirli bir sıraya sahiptir. Bağdaştırıcıyı ekledikten sonra, her parça, uçlarında belirli - bilinen - diziler alacaktır. Bu dizileri, mevcut DNA dizisi kullanılarak tamamlayıcı bir iplik sentezlenecek olan bir molekülün bir parçasına sentetik primerler (nükleik asit parçaları) eklemek için kullanabiliriz.

Senger'in fikri, böyle bir sentez sürecinde, nükleosit trifosfatlar olarak adlandırılan normal nükleotit öncülerinin karışımına, genişletilemeyen özel olarak modifiye edilmiş nükleosit trifosfatların eklenmesi gerektiğiydi.

Sonuç olarak, sentez şu veya bu "harf" ın yerinde durur. Böylece, bize şu veya bu "harf" in tam olarak nereye gömüldüğünü söyleyen bir dizi uzunlukta moleküller elde ederiz. Ve sonra geriye sadece jel elektroforezi kullanılarak yapılan bu molekülleri uzunluklarına göre ayırmak kalır.

Özel bir jel, yani sabit bir elektrik alanının uygulandığı bir polimer ağ hazırlanır. Bir elektrik alanının etkisi altında, negatif yüklü DNA molekülleri polimer ağından geçer. Ve molekül ne kadar uzun olursa, jel içinde o kadar yavaş hareket eder. Bu, bir molekül karışımını uzunluklarına göre bölmemizi sağlar ve şu anda üzerinde çalıştığımız nükleotid nerede varsa, sentezin durduğunu, yani parçaların uzunluklarını uzunluklarına göre böldüğümüzde göreceğiz. bu nükleotidlerin sayısına karşılık gelir.

İnsan genomunu sıralayabildiğimiz bu harika, dahiyane yöntem, Senger tarafından icat edildi. İlk insan genomu, yüzyılımızın en başında okundu. Sonra yaklaşık üç milyar dolara mal oldu. Daha sonra yöntem değiştirildi, robotlaştırıldı ve bugün sıra belirleme prosedürünün maliyeti kıyaslanamayacak kadar düşük. Belirli bir kişinin DNA'sını çözmek için fiyat 1000 dolara yakın.

DNA dizileme yöntemlerinin kesinlikle harika gelişimi, hem yaşamın moleküler doğasını anlama alanında hem de biyoteknolojik ve tıbbi uygulamalar alanında inanılmaz ilerlemeler yarattı.